Le leggi di Mendel rappresentano le basi della genetica moderna, permettono di spiegare la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva, quindi i caratteri ereditari. Conoscendo il genotipo dei genitori è possibile predire e determinare il fenotipo della prole. Si applicano solo a caratteri il cui fenotipo dipende solo dall’espressione di un solo gene e non dalla loro interazione o dall’interazione con l’ambiente, in un organismo diploide.
In questa mappa concettuale saranno spiegate le leggi di Mendel:
La legge della dominanza o legge dell’ omogeneità di fenotipo è la prima legge di Mendel. Essa afferma che incrociando due individui omozigoti (hanno i due alleli di un gene identici) che differiscono per un solo carattere, si ottiene una prole identica che presenta il fenotipo dato dal carattere o meglio dall’allele dominante. Questa legge ammette due eccezioni: la codominanza e la dominanza incompleta. Si definisce dominanza semplice quando un la prole eterozigote esprime il fenotipo uguale al genitore omozigote dominante. Si definisce codominanza l’espressione simultanea di due alleli entrambi dominanti mentre la dominanza incompleta si presenta quando un allele è dominante sull’altro ma in modo incompleto cioè può esprimersi anche se in misura minore rispetto al dominante.
E’ possibile prevedere il fenotipo della progenie attraverso un metodo: il quadrato di Punnet. Viene costruito come un diagramma, una tabella che fornisce in termini statistici i caratteri della prole.
In termini di patologie, una malattia autosomica dominante è una malattia genetica che si presenta quando si esprime un allele dominante di un gene difettoso. Essendo dominante si può esprimere sia in eterozigosi che in omozigosi dominante. Si può presentare in entrambi i sessi, il figlio di un genitore affetto ha il 50% delle probabilità di essere affetto se l’altro genitore è sano e infine un individuo affetto ha almeno uno dei genitori affetti.
Dall’incrocio di due genitori (generazione P) di una linea pura cioè in omozigosi, la prima generazione (F1) presenta tutta il carattere di uno dei due genitori, il carattere dominante (legge della dominanza). Incrociando gli individui della prima generazione (F1), Mendel notò che si ripresentava il carattere della generazione P che nella F1 era scomparso. Questo carattere non era stato perso nella generazione F1 ma semplicemente era stato comunque trasmesso alla F1 ma non espresso perché recessivo. Il rapporto tra carattere dominante e recessivo nella seconda generazione (F2) era di 3:1. Da queste osservazioni Mendel definì la legge della segregazione o seconda legge di Mendel.I diversi caratteri ereditari dipendono dalla presenza di alleli diversi, cioè versioni alternative del gene. Ogni organismo eredita dal genitore due alleli attraverso i gameti. Gli alleli ereditati possono essere uguali, omozigoti oppure diversi cioè eterozigoti. Nella prima generazione sia gli organismi eterozigoti che omozigoti esprimono il carattere dominante, mentre il recessivo viene trasmesso ma non espresso. Ogni gamete è formato solo da un allele per ciascun gene poiché essi si separano, segregano, durante la produzione del gamete, ciò permette di creare variazioni nella prole per combinazione di alleli materni e paterni.
Durante la formazione dei gameti, secondo la legge dell’assortimento indipendente, la separazione di una coppia di alleli non influisce sulla segregazione degli alleli di un altro gene. Infatti, incrociando un organismo omozigote dominante per due caratteri (AABB) con un omozigote recessivo per entrambi i caratteri (aabb) la generazione risultante mostra per entrambi i caratteri i fenotipi dominanti A e B. Alla seconda generazione invece si formano, in accordo con il quadrato di punnet 16 possibilità di cui 9 organismi che presentano entrambi i caratteri dominanti (AABB), 3 con il primo carattere dominante e l’altro recessivo, altri tre con il primo carattere recessivo e il secondo dominante e uno con entrambi i caratteri recessivi (aabb), come illustra l’ immagine 3
La legge dell’allelia multipla sussiste a causa delle mutazioni genetiche: è possibile che si presentino più di due alleli diversi dello stesso gene. Le mutazioni possono modificare un allele già esistente di un gene in una versione quasi identica, che differisce per un minimo dettaglio.
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